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遗传病甲基丙二酸血症- 代孕时可以检查的

哈尔滨助孕 沈阳助孕 4年前 (2021-05-21) 0 453

我的好朋友 在24号生下女儿bowie

但是两天后 bowie 体重下降600g 体温下降 转入加护急诊

诊断结果为遗传疾病 甲基丙二酸血症

昨天是28号 才出生4天的小bowie 接受全身换血

现在还在加护病房观察状况 目前尚未脱离危险期

一切就只能靠她自己和听天命了

以下是甲基丙二酸血症的资料 我朋友的先生希望我把资讯传给各位bbh的妈妈朋友们 这个隐性遗传疾病是可以在代孕时做检查的

虽然不知道小bowie 是否能够幸运渡过难关 但是她的爸爸妈妈希望经由bowie 的经历 让更多人认识这个病症

病因学:

最常见的是由于甲基丙二酸醯辅A变位酵素(methylmalonyl-CoA mutase)之代谢异常所致,也有小部分是因为维生素B12代谢异常所造成;B12代谢异常患者通常可用注射B12治疗。若为变位酵素缺乏,则对维生素B12治疗无反应,完全要靠饮食控制。

发生率:

约1/50,000

临床上表徵:

其临床表现类似于丙酸血症(propionic acidemia)之患者,容易发生猛爆性之代谢性酸血症酮酸血症高血氨中球低下昏迷甚至死亡,如果病婴幸而存活下来,在感染的情况或摄入过高的蛋白质时,仍会有急性症状产生。

B12代谢异常患者有时以生长不良张力低下发展迟缓等,作为临床表现。

维生素B12无反应之

变位酵素缺乏型

新生儿期发病呕吐脱水厌食呼吸急促甚至昏迷死亡。

(实验室之血液检查)常见代谢性酸血症低血糖高血氨贫血併白血球血小板减少等现象。

维生素B12有反应之

代谢异常型 较晚出现且症状较轻

通常以体重不增加,呕吐及心智发育迟缓来表现

遗传模式:

为一体染色体隐性遗传,父母亲双方各带有此一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

诊断:

可于产前诊断抽取羊水,分析其甲基丙二酸之含量。近年来,变位酵素之基因已被选殖出来,可做基因分析。

此症之病婴可进行新生儿筛检---串联质谱仪分析,可侦测血点中的甲基丙二酸是否异常。

治疗:

急性期

先给予碳酸钠及葡萄糖盐水矫治其酸血症或低血糖。蛋白质之摄取量起初以不超过05gm/kg为原则,等病况逐渐稳定后,视病人情况,再慢慢增加至可接受之程度。另外,水分的给予必须足够以避免脱水,同时调整血氨浓度并矫正电解质不平衡现象。

长期的营养治疗

1供应均衡且足够的必须营养素

2蛋白质限制一般为(115g/kg/day),但因患者的不同状况而有所差异。由于甲基丙二酸与前一个代谢步骤之丙酸(propionic acid)均由支链胺基酸 methionine, threonine, valine, isoleucine代谢而来,所以甲基丙二酸尿症与丙酸尿症均可以不含以上几种胺基酸之特殊配方奶粉做饮食治疗。另需再给予L-carnitine (50100mg/kg/24hr)及维生素B12。

若遇上可能引发急性发作的情况如感染,必须立即积极治疗。平时也需密切的追蹤血液酸硷值胺基酸尿中甲基丙二酸及生长发育情形。

预后:

视个别而定,不过大部份与不同的突变形式缺陷有关。变位酵素缺乏(mut0)的预后较差,急性胰脏炎和再发性胰脏炎可能在13个月大时发生,甚至因此而死亡。

此症个案预后通常不佳,即使能悻而存活者,也会遗留相当明显之肢体障碍;另外,这些患者也常因感染而有急性之发作。

参考资料:

李明亮主编‧Metabolic Disorders Taiwan Experience代谢性疾病---台湾经验‧2004‧台北:合记‧

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一、什么是甲基丙二酸血症

  生化机转

在自然界中有一些胺基酸带有支链,是人体所需,但又不能自己合成,必须由外界摄取。如异白胺酸(isoleucine),缬草胺酸(valine),甲硫胺酸(methionine)都是属于这种胺基酸。这些胺基酸和某些奇数链脂肪酸(o弟弟-chain fatty acid)在人体一连串代谢反应里的其中一个中间产物便是丙酸(propionic acid)。在正常的情况下,丙酸很快被代谢成甲基丙二酸(methylmalonic acid),甲基丙二酸会再经由甲基丙二酸辅脢A变位脢(methylmalonyl CoA mutase)代谢成琥珀酸,琥珀酸再经由其它酵素代谢成二氧化碳和水排出体外。甲基丙二酸辅脢A变位脢需要另一个辅脢来帮忙才能代谢甲基丙二酸,这个辅脢便是由维生素B12经由一连串反应形成的腺基钴化物adenosylcobalamin。因此,只要变位脢或钴化物其中一个出问题,便会造成甲基丙二酸大量堆积,成为有机酸血症,称甲基丙二酸血症。

值得一提的是维生素B12会经由不同反应形成不同的钴化物,来负责催化不同的代谢反应。目前已知有7种不同相关的缺陷与这些钴化物有关:分别以cbl A到G做代号。cbl A与cbl B仅与甲基丙二酸血症有关,cbl C、cbl D及cbl F则不仅与甲基丙二酸血症有关,还会造成高胱胺酸尿症。cbl E和cbl G则仅与胱胺酸尿症有关。

遗传模式

不管是因变位脢缺陷或是维生素B12形成催化反应的钴化物出问题,都是体隐性遗传(autosomal recessive traits)。全部的盛行率约五万分之一。

   

二、临床特徵

  甲基丙二酸血症: 变位脢的酵素活性可分成完全没有(mut0)和尚存少许(mut-)两种,这两种和cbl A及cbl B缺陷丙酸血症的临床表现与非常相似,在出生后没几个星期便会产生餵食困难,呕吐,低张力,嗜睡,脱水,及酸中毒的临床症候。很快地进展成昏迷,甚至死亡。而酮体中毒(ketosis)、酸中毒、高血氨、白血球数低下、昏迷及死亡的情形在甲基丙二酸血症更为常见。倘若在第一次症状发作后幸运地存活下来,类似的症状会不定时的再次发作,尤其是相伴于感染或摄取高蛋白饮食后发生。日后则有生长迟滞、低张力、发育迟缓的情形。偶而经由筛检发现有患者虽然变位脢有缺陷,但身体却能与正常人一样摄取蛋白质,在体内累积高浓度的甲基丙二酸而无任何症状。

甲基丙二酸血症合併高胱胺酸尿症: 即cbl C、cbl D及cbl F有缺陷的患者,目前大约发现有一百多个病例,大部份是cbl C缺陷。其中cbl C与cbl D缺陷的神经症状比较明显,大部份cbl C缺陷的患者是因而餵食困难、生长迟缓、嗜睡、心智发展迟滞及抽搐的问题而在几个月大时带来看诊。也曾有日后才突然有痴呆(dementia)及髓神经病变(myelopathy)的病例报告。

 

   

三、临床诊断

  确定诊断要靠血液中甲基丙二酸、丙酸及其相关代谢物的浓度测量,或测定关键酵素的活性,及辅以细胞培养的测定。至于产前诊断可做

 1基因突变检查

 2羊水中异常的相关有机酸检测

 3羊水细胞酵素活性的检查。

实验室检查

变位脢缺陷(包括mut0及mut -)与cbl A及cbl B缺陷的患者在实验室检查上可以发现有酮体中毒、酸中毒、贫血、白血球数低下、血小板数低下、高甘胺酸血症(hyperglycinemia)、高血氨、低血糖及血液中有高浓度的甲基丙二酸(MMA)。尿液中亦可发现有高浓度的甲基丙二酸(MMA)及其相关代谢物甲基柠檬酸(methylcitrate)的升高。

而cbl C、cbl D及cbl F缺陷的患者,在体液中的甲基丙二酸及高胱胺酸有轻微至中等的升高,但不像典型的高胱胺酸尿症在血清中有高浓度的甲硫胺酸(methionine)。至于血清中的血氨及甘胺酸(glycine)的浓度并不会升高。巨球性贫血(megaloblastic anemia)在cbl C缺陷的病人身上也很常见。

   

四、临床治疗

  变位脢缺陷(包括mut0及mut -)与cbl A及cbl B缺陷患者在急性期的治疗与丙酸血症差不多,只是不用给生物素(biotin),而给大量的维生素B12 (1-2mg/24hr)。其它如少量蛋白质的补充(025/g/kg/24hr),口服抗生素(如neomycin)以避免肠菌产丙酸,并补充L-carnitine(50-100/kg/24hr)。若血中氨值仍无法控制,则应即刻採腹膜透析以降低氨浓度及移除有有害之有机酸。

在长期治疗上以低蛋白饮食(115g/kg/24hr)为主,临床上可以给予特殊配方奶粉如Milupa OS-1其中不含异白胺酸(iosleucine),缬草胺酸(valine),甲硫胺酸(methionine)及苏胺酸(threonine),因为这些胺基酸在代谢过程中会产生丙酸。其次仍必须加上适量卡路里补充物补足热量及普通婴儿奶粉补充足够的天然蛋白质。另外再给予L-carnitine(50 100mg/kg/24hr) 及维生素B12(只有cbl A及cbl B缺陷患者可以给到高达1mg/24hr的剂量)。有些患者可能需要长期服用碳酸氢钠以治疗轻度的慢性酸中毒。一旦遇上可能引发急性发作的情况如感染,必须立即积极治疗。平时也需密切的追蹤血液酸硷值、胺基酸、尿中甲基丙二酸、及生长发育情形,以确保饮食及治疗的成功。

至于cbl C、cbl D及cbl F缺乏的治疗经验并不多,给予大量的hydroxy- cobalamin(12mg/24hr)合併betaine(69g/24hr)似乎可以改善有机酸累积的情形而对临床症状有点改善,但是在cbl C缺陷的病人常有无法解释的溶血性贫血、水脑症、充血性心衰竭。

癒后

视个别而定,不过大部份因不同的脢有缺陷有关。变位脢缺陷(包括mut0及mut -)的预后较差,急性胰脏炎和再发性胰脏炎可以在13个月大时就发生,甚至因此而死亡。

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